ZoomNews

FetalSafe: Εξελιγμένο γενετικό τεστ ανιχνεύει εκατοντάδες νοσήματα στα έμβρυα

Ένα νέο γενετικό τεστ που ανιχνεύει εύκολα και με ασφάλεια εκατοντάδες διαφορετικά γενετικά νοσήματα επινόησαν οι επιστήμονες του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, στην Αθήνα.
Το τεστ βασίζεται σε εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του γονιδιώματος των εμβρυϊκών κυττάρων και γίνεται με αμνιοπαρακέντηση από την 19η εβδομάδα της κύησης και μετά. Τα αποτελέσματά του βγαίνουν σε μόλις 5 ημέρες και το ποσοστό ακριβείας του είναι το μέγιστο που μπορεί να υπάρξει >99%, αφού δεν βασίζεται σε στατιστικούς υπολογισμούς, αλλά στο αν και ποιες μεταλλάξεις φέρουν τα γονίδια του εμβρύου.
Το νέο αυτό τεστ ονομάζεται FetalSafe και γίνεται με συνδυασμό δύο βασικών, εξελιγμένων διαγνωστικών εξετάσεων:
. του διευρυμένου προγεννητικού μοριακού καρυότυπου υψηλής ανάλυσης ανισοζυγιών, με τον οποίο ελέγχονται σχεδόν 500 περιοχές των χρωμοσωμάτων οι οποίες, αν φέρουν ανωμαλίες, θα προκαλέσουν σοβαρές παθήσεις στο μωρό (κυρίως δυσπλασίες, δυσμορφίες και νοητική υστέρηση) και

. της μεθόδου της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS), με την οποία ελέγχονται από το γενετικό υλικό των εμβρύων, περισσότερο από το 97% των παθογόνων μεταλλάξεων 302 συγκεκριμένων γονιδίων, που σχετίζονται με 350 σοβαρά γονιδιακά νοσήματα, τα οποία αλλοιώνουν σοβαρά την ποιότητα της ζωής του μέλλοντος να γεννηθεί παιδιού.
«Περίπου 1 στα 50 μωρά γεννιούνται με νοσήματα που εκδηλώνονται με σωματική αναπηρία ή/και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα οφείλονται σε γενετικές βλάβες των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων, δηλαδή σε ανωμαλίες του “ανθρώπινου λογισμικού”, οι οποίες είτε προκλήθηκαν για πρώτη φορά στο κυοφορούμενο έμβρυο, είτε προϋπήρχαν στους γονείς, αλλά εκείνοι ήταν υγιείς και έτσι δεν ήξεραν ότι τις έφεραν», δήλωσε ο ιατρός γενετιστής Δρ. Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, ο οποίος έχει διατελέσει Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Necker-Enfants Malades του Πανεπιστημίου Paris V.
Και συνέχισε: «Οι συνέπειες αυτών των μεταλλάξεων είναι πολύ σοβαρές για την ποιότητα της ζωής των πασχόντων βρεφών. Σήμερα λοιπόν που έχουμε στη διάθεσή μας τα τεχνολογικά μέσα για να τις ανιχνεύουμε εγκαίρως, πριν από τη γέννηση, εμείς οι γενετιστές δεν πρέπει να μένουμε χωρίς προτάσεις διάγνωσης και ει δυνατόν όλες οι κυήσεις θα πρέπει να οδηγούνται σε τέτοιου είδους ελέγχους».

Related Posts

%d bloggers like this: