ZoomNews

Σύνδρομο Down: Νέος, απλός και μη επεμβατικός τρόπος ελέγχου

Ένα νέο μη επεμβατικό τεστ δίνει πλέον τη δυνατότητα στις έγκυες γυναίκες να μάθουν με ασφάλεια και αξιοπιστία εάν το έμβρυο που κυοφορούν παρουσιάζει ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ιδιαίτερα του συνδρόμου Down. Πρόκειται για το Tranquility Test τα αποτελέσματα του οποίου, όσον αφορά την εγκυρότητα, είναι απολύτως ακριβή. Μπορεί να πραγματοποιηθεί από οποιαδήποτε εγκυμονούσα ακόμα και σε όσες κυοφορούν δίδυμα, συστήνεται όμως ιδιαίτερα σε γυναίκες άνω των 35 ετών, καθώς με την πάροδο του χρόνου αυξάνεται σημαντικά ο κίνδυνος να γεννήσουν μωρό με σύνδρομο Down, αλλά και σε γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Όπως  μας εξηγεί ο η μοριακή βιολόγος κ Χαρά Μαθιοπούλου, ειδική σε θέματα  ανθρώπινης αναπαραγωγής  «είναι γνωστό ότι μια γυναίκα γεννιέται με όλα τα ωάρια που θα έχει ποτέ. Καθώς μεγαλώνει, τα ωάριά της “γερνούν”,  οπότε αυξάνεται ο κίνδυνος μερικά από αυτά να αναπτύξουν ανωμαλίες. Ο κίνδυνος γέννησης μωρού με σύνδρομο Down στα 30 είναι περίπου 1 στα 1.000, 1 στα 300 όταν η γυναίκα είναι στα 35 ενώ όταν ξεπεράσει τα 40 αυξάνεται στα 1 στα 100. Επομένως, το συγκεκριμένο τεστ αποτελεί ένα χρήσιμο εργαλείο ελέγχου».

Το σημαντικό είναι ότι ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος NIPT – Tranquility Test της Genoma Swiss, δεν ενέχει τους κινδύνους που συνδέονται με πιο επεμβατικές μεθόδους, όπως η λήψη χοριακών λαχνών CVS και η αμνιοπαρακέντηση, χωρίς να υπολείπεται όμως σε αξιοπιστία.

Η εξέταση μπορεί να διενεργηθεί οποτεδήποτε οποιαδήποτε ώρα της ημέρας, μετά την 10η εβδομάδα της κύησης, εάν πρόκειται για μονήρη κύηση και μετά την 12η εβδομάδα κύησης εάν πρόκειται για δίδυμη κύηση. Ως ιδανική στιγμή για την πραγματοποίησή της σε μία μονήρη κύηση θεωρείται το διάστημα μεταξύ της 10ης και 12ης εβδομάδας, και όχι αργότερα από τις 22 με 24 εβδομάδες κύησης. Ο λόγος είναι ότι οι όποιες ανωμαλίες συνήθως παρατηρούνται κατά τη διάρκεια των υπερηχογραφημάτων Αυχενικής Διαφάνειας στις 12 εβδομάδες κύησης ή Β’ Επιπέδου, στις 22 εβδομάδες κύησης, οπότε στην περίπτωση που βρεθεί κάτι παθολογικό, το επόμενο βήμα είναι η λήψη αίματος για την πραγματοποίηση του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου.

Πόσο απλή όμως είναι η πραγματοποίηση του τεστ; «Πολύ απλή και ασφαλής καθώς φέρει και την πολύ αυστηρή πιστοποίηση CE-IVD της Ευρωπαϊκής Ένωσης», επισημαίνει η κ Μαθιοπούλου  και προσθέτει «Αρχικά ένας οικογενειακός επισκέπτης της εταιρείας Genoma Swiss συναντάει το ζευγάρι προκειμένου να το ενημερώσει με λεπτομέρεια για το τεστ, να παραδώσει το μοναδικό Κιτ Συλλογής Αίματος και να βοηθήσει να γίνει η on-line εγγραφή των στοιχείων του σε μία μοναδική, κωδικοποιημένη, υψηλής ασφάλειας ηλεκτρονική πλατφόρμα. Όλα τα προσωπικά δεδομένα του ζευγαριού και της κύησης κωδικοποιούνται και ανωνυμοποιούνται για μέγιστη ασφάλεια.

Ακολουθεί μία απλή λήψη αίματος από εξειδικευμένο προσωπικό και στη συνέχεια το δείγμα τοποθετείται σε ειδικό προστατευτικό κάλυμμα και ειδικό φάκελο αποστολής, προκειμένου να σταλεί στα κεντρικά εργαστήριο της Genoma Swiss στη Γενεύη για ανάλυση. Τα αποτελέσματα του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου Tranquility είναι διαθέσιμα σε περίπου 5 με 10 ημέρες».

Τα αρνητικά αποτελέσματα του τεστ καθιστούν περιττή την αμνιοκέντηση η οποία πάντα ενέχει, έστω και μικρό, κίνδυνο αποβολής. Όμως, εάν με τα αποτελέσματα γίνει γνωστή μία ανωμαλία, που υποδηλώνει το σύνδρομο Down ή κάποιο άλλο σύνδρομο θα χρειαστεί περαιτέρω έλεγχος που θα πρέπει να επιβεβαιώσει το αποτέλεσμα, όπως π.χ. η λήψη χοριακών λαχνών CVS ή η αμνιοπαρακέντηση.

Related Posts

%d bloggers like this: